正常情况下,FGFR1的生物学作用主要表现在胚胎发育、骨骼形成、血管生成、神经再生等生长发育方面,而在发生功能紊乱的情况下,其与多种恶性肿瘤的发生发展有着密切关系。导致FGFR1信号通路的失调控的最常见原因是基因改变,FGFR1基因位于染色体8p12,目前发现的两种最常见的基因异常为点突变和基因扩增。FGFR1基因扩增是肿瘤最常ABT-263见的遗传学改变之一,在乳腺癌、卵巢癌、膀胱癌及头颈鳞状细胞癌中均已被证实。在肺癌中,Weiss等首次发现FGFR1过表达与吸烟的鳞癌患者有关,提示烟草可能破坏该蛋白质的编码基因,与肺鳞癌的发生密切相关,在肺鳞癌细胞系中,肿瘤的生长存在依赖于FGFR1激活的现象,而特异性阻断这种激活后肿瘤表现为生长缓慢甚MK-1775体内至体积缩小。Schildhaus等应用FISH (fluorescence in-situ hybridization)法检测402例非小细胞肺癌组织中FGFR1的水平,其中肺鳞癌中16%为高度扩增(n=307),4%为低度扩增,而肺腺癌中未见扩增(n=100),该现象己被多个研究所证实。肺鳞状细胞癌基R428 价格因研究在世界范围内方兴未艾,但在我国仍然缺乏相应资料。在食管癌中,FGFR1基因研究较少,而且,由于欧美国家绝大多数食管癌为腺癌,而鳞状细胞癌较少,也导致了食管鳞状细胞癌一直以来缺乏有说服力的研究。尽管如此,在为数不多的相关研究中,研究者用多种方法证实了食管鳞状细胞癌中8p11-12片段的扩增,这也使得位于该片段上的FGFR1成为了深入研究的候选基因(candidate gene)。