结果健康志愿者rs139790545位点基因型和等位基因的观察值和期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。非梗阻性无精症患者AA基因型及A等位基因频率高于健康志愿者,rs139790545AA基因型可能增加汉族男性非梗阻性无精症的风险(OR=2.842,95%CI=1.776-3.988,P<0.05)。结论汉族男性WNT7A基因rs139或790545多态性可能与非梗阻性无精症发病有关,携带AA基因型增加汉族男性患非梗阻性无精症的风险。
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法selleck化学分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果在近5年来就诊于本院的患者中,HbH病合并β地贫的患者有19例(男性7例此网站、女性12例),其血红蛋白(hemoglobin,Hb)的平均水平为(103.32±16.66)g/L,男性为(120.57±9.82)g/L,女性为(93.25±10.41)g/L;男性与女性的Hb平均水平比较,差别有统计学意义(P<0.01)。HbA2的平均水平为(4.55±0.94)%;男性为(4.33±1.32)%,女性为(4.68±0.58)%,男性与女性的HbA2平均水平比较,差别没有统计学意义(P>0.05)。