“十三五”期间,我国青花菜遗传育种研究快速发展并取得了重要研究进展,选育出一批优异的青花菜新品种和育种资源,雄性不育制种瓶颈得以突破,国产青花菜新品种的市场占有率由2010年的不足5%提升至当前的15.36%,应用基础研究快速发展,遗传育种技术已达到国Epigenetic activity inhibition际先进水平。本文从青花菜种质创新、新品种选育、育种技术等方面系统综述了2016年以来我国的科研成果和科研进展,并提出了青花菜产业存在的潜在问题及未来发展趋势。
目的确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bulYH25448细胞系losa of Siemens, IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系。方法收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测该或家系的基因突变,Sanger测序验证。结果先证者及其母亲在KRT2基因存在杂合点突变c.1459G>A(p.E487K),而100例健康对照者及先证者父亲均未发现该突变。结论本研究在1个IBS家系中检测到1个致病突变位点KRT2基因c.1459G>A(p.E487K),同时丰富了IBS的基因型、表型及两者间的关系。