1例亲子鉴定中出现Penta D基因座(8/10/11)三带型现象。结论 19个常染色体STR基因座在内蒙古西南地区汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。但STR突变现象较为常见,故应用于今后的亲子鉴定中需谨慎。针对出现的三带型等位基因,需进行认真的判断与验证,从而保证结果的科学性与准确性。
目的 通过引文分析,描述新生儿HTS assay遗传代谢病筛查领域的发展脉络,找出研究热点、关键词和经典文献,并阐明新生儿遗传代谢病的筛查意义、筛查方法以及筛查效果。方法 利用主题为”新生儿筛查”和”遗传代谢病”的检索式在Web of Science核心合集中搜索新生儿遗传代谢病筛查的相关文献。将文献导入HistCite软件,绘制相应的文献引证图谱进行引文分析。结果 本领域的研究热点是此网站串联质谱法在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及效果评价,研究的关键词主要是先天性障碍、代谢以及串联质谱等。多数文献研究结果显示串联质谱法相较传统筛查方法具有更高的检出率。结论
太赫兹准光学系统中常用介质透镜对传输的高斯波束进行聚焦和准直,但是传统的基于薄透镜近似所设计出的标准双曲型平凸透镜,往往达不到所期望的聚焦效果。基于高斯波束的传播Tanespimycin订单机理,建立了合理的射线追踪模型来模拟高斯波束在准光系统中的传播。同时结合遗传算法(GA),提出了一种太赫兹透镜的高效优化方法。而后利用高频仿真软件FEKO,分别对标准透镜和优化透镜的聚焦性能进行了仿真验证,结果显示经优化后,透镜的聚焦性能有了明显的提高,为太赫兹准光学系统的设计提供了有力的支撑。
目的对X连锁隐性遗传性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系进行基因诊断及产前诊断,为临床遗传咨询提供依据。